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2015年执业护士儿科护理学考试试题与答案（4）

发布时间：2011/4/29 18:44:45 来源：城市学习网编辑：admin

　　遗传性疾病
　　【历年考题点津】
　　1．苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是
　　A．惊厥
　　B．智能发育落后
　　C．肌张力增高
　　D．毛发皮肤色泽变浅
　　E．尿和汗液有鼠臭味
　　答案：B

　　2．男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
　　A．听力测定
　　B．胸部X线检查
　　C．肝功能测定
　　D．染色体检查
　　E．腹部B型超声检查
　　答案：D
　　试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查
　　(3～4题共用备选参考答案）
　　A． Down综合征（21-三体综合征）
　　B．软骨发育不良
　　C．先天性甲状腺功能减低症
　　D．佝偻病
　　E．苯丙酮尿症
　　下列病例，最可能的诊断是
　　3．女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
　　答案：A
　　4．男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
　　答案：E
　　5．苯丙酮尿症的遗传形式为
　　A．常染色体显性遗传
　　B．常染色体隐性遗传
　　C． X连锁显性遗传
　　D． X连锁隐性遗传
　　E． X连锁不完全显性遗传
　　答案：B
　　6．男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
　　A．先天愚型
　　B．呆小病
　　C．先天性脑发育不全
　　D．苯丙酮尿症
　　E．脑性瘫痪
　　答案：D
　　7．疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
　　A． Guthrie细菌生长抑制试验
　　B．血清苯丙氨酸浓度测定
　　C．尿三氯化铁试验
　　D．尿甲苯胺蓝试验
　　E．苯丙氨酸耐量试验
　　答案：C
　　8．易位型21-三体综合征最常见的核型是
　　A． 46，XY，-13，＋t(13g21q)
　　B． 46，XY，-21，＋t(21q21q )
　　C． 46，XY，-22，＋t(21g22q)
　　D． 46，XY，-14，＋t(14g21q)
　　E． 46，XY，-15，＋t(15g21q)
　　答案：D
　　9．鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行
　　A． Guthrie细菌生长抑制试验
　　B．尿蝶呤分析
　　C．尿有机酸分析
　　D．尿三氯化铁试验
　　E．尿2，4-二硝基苯肼试验
　　答案：C
　　试题点评：尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。尿三氯化铁试验一般用于较大儿童的筛查。
　　10．2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46， XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
　　A． 45，XX，-14，-21，＋t(14g21q)
　　B． 45，XX，-15，-21，＋t(15g22q)
　　C． 46，XX
　　D． 46，XX，-14，＋t（14q21q)
　　E． 46，XX，-21，＋t（14q21q)
　　答案：A
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　　11．2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
　　A．脑电图
　　B．血钙测定
　　C．尿三氯化铁试验
　　D．尿甲苯胺蓝试验
　　E．血镁测定
　　答案：C